Wilson Hastalığı, Kistik Fibrozis (CF), Duchenne Muskuler Distrofi (DMD), Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Erdheim Chester Hastalığı, Hunter Sendromu, Aicardi Hastalığı, Lorenzo Hastalığı ve daha nicesi, Dünya genelinde 350 milyon kişiyi, Avrupa'da toplam 30.000 kişiyi ve ülkemizdeki 7 milyon kişiyi etkileyen 6000’den fazla nadir hastalık türü bulunuyor. Bu hastalıkların %80’i genetik nedenlere bağlı ve akraba evliliği, nadir hastalıkların riskini artırıyor. Bu hastalıklardan etkilenenlerinin yüzde 50’sini çocuklar oluşturuyor.
Nadir Hastalıklar Günü’nde, nadir hastalıklara dikkat çekebilmek ve farkındalık yaratabilmek adına nadir hastalıklara sahip olan bireyler bir araya gelerek, seslerini bir bütün olarak Dünya'ya duyurmaya çalışıyorlar. Türkiye’de, Hacettepe Üniversitesi Genobilim ve Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi ile Ege Üniversitesi’nde bulunan merkezlerde bu hastalıklar üzerine çalışan araştırmacılar bulunmaktadır. Nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi üretimi, eğitim ve teknolojik yenilikçilik yönlerinden uluslararası standartlarda araştırma ve geliştirme etkinlikleri yürüten bu birimler hastalıkla mücadelede öncü rol almaktadırlar.
Nadir hastalıkların varlığı hakkında daha çok bilgilendirmek ve nadir hastalıklarla mücadele eden hastaları, yakınlarını ve bilim insanlarını bir araya getirmek amacıyla Türkiye’de Nadir Hastalık Farkındalık Platformu kurulmuştur. Biz de bugünde, bu hastalıklardan muzdarip olan insanların sorunlarından haberdar olalım.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nüz kutlu olsun!
Uzm. Fzt. Sena Teber
